Виявлення точної причини ДЦП виявляє прогноз для пацієнта і його сімї та дозаоляє скоригувати лікування

  • Головна
  • Новини

Чи знаєте Ви що виявлення точної причини ДЦП визначає прогноз для пацієнта і його сім'ї, дозволяє скоригувати лікування!

Деякі факти, яких Ви не знали про ДЦП

Дитячий церебральний параліч вперше описав в 1860-х роках англійський лікар - Вільям Джон Літтл, який в дитячому віці також мав рухові розлади. Довгий час даний стан називали «хвороба Літтла».
ДЦП зустрічається у 2-2,5% на 1000 новонароджених
Щорічно народжується приблизно 10 000 дітей з ДЦП
Є основною причиною дитячої неврологічної інвалідності в світі
Описано понад 400 біологічних факторів і факторів середовища, які впливають на хід нормального розвитку плода, зараз вивчається їх роль у формуванні ДЦП.


Пам'ятайте, генетичні захворювання можуть передаватися у спадок, проте, часто батьки і родичі можуть не мати клінічних проявів і не знати про носійство патогенних мутацій.
Іноді мутація виникає у дитини на ранніх етапах розвитку, таким чином є новою в родині мутацією і не присутній у батьків.

Часто ДЦП може ховатися під «Масками» інших захворювань:
1) Нейродегенеративні захворювання. До них відносяться: лізосомні хвороби накопичення, нейродегенерации з накопиченням заліза в головному мозку.

Відмінні риси:
Дегенеративні зміни; характерна візуалізація або екстранейрональние знахідки.

2) лейкоенцефалопатії
Гіпоміелінізація і інші порушення мієлінізації. Первинні порушення розвитку білої речовини.

3) Нейрометаболіческіе розлади - ДОФА-залежна дистонія, дефіцит сепіаптерінредуктази. Відмінні риси:
Прогресуючі зміни головного мозку, обумовлені порушенням метаболізму

4) Нервово-м'язові захворювання - Спадкові дистрофії, міопатії і нейропатії.

Як виявити справжню причину ДЦП?
Сьогодні існує точний тест більше 1000 генів, асоційованих зі спадковими формами ДЦП, а також груп захворювань зі схожими клінічними проявами, що дозволяє поліпшити диференційний пошук.

Що дає генетичне дослідження?
Отримання більш повної інформації про своє захворювання.
Іноді схожі симптоми можуть передувати більш серйозних захворювань.
Підбір правильного лікування.
Виявлення точних причин захворювання. Крім того, в ході дослідження можуть виявитися інші відхилення, пов'язані з досліджуваними генами, що впливають на вибір лікування.
Виявлення ризику передачі захворювання у спадок.
Завдяки генетичної діагностики з'являється можливість визначити ризик захворювання в наступних поколіннях, а також для найближчих родичів.
Переваги генетичного дослідження
Генетичні дослідження дозволяють виявляти мутації в відомих на сьогоднішній день генах. Згодом вже існуючі панелі генів доповнюються і розширюються.
Виявлення мутації дозволяє відмовитися від проведення подальших дорогих діагностичних процедур, іноді більш точно прогнозувати перебіг захворювання.
Такий спосіб дозволяє оптимізувати терапію і мінімізувати необхідність інвазивних методів.
Пацієнт отримує точні результати, на підставі яких фахівці можуть призначити максимально ефективне лікування.
Показання до обігу на консультацію та проведення дослідження:
Наявність недиференційованих порушень розвитку моторики і підтримки пози без чітко встановленої етіології;
Поєднання ДЦП з вродженими вадами, малими аномаліями, затримкою психічного розвитку або розладами аутистичного спектру;
Наявність повторюваних випадків ДЦП в сім'ї;
Необхідність визначення клінічної гіпотези і оптимального діагностичного алгоритму;
Вибір тесту першої лінії для пацієнтів з клінічною картиною церебрального паралічу.
Але, важливо пам'ятати, що в деяких випадках причиною передбачуваного діагнозу ДЦП можуть бути інші зміни послідовності ДНК, такі як варіації числа копій, однородітельскіе дісоміі які потрібно визначати хромосомним мікроматрічним аналізом, а не звичайним каріотипуванням!

Лікар вищої категорії, генетик, Людмила Турова

https://www.facebook.com/MDMilaTurova?epa=SEARCH_BOX