Выявление точной причины ДЦП определяет прогноз для пациента и его семьи, позволяет скорректировать лечение! 

  • Главная
  • Новости

Знаете ли Вы что выявление точной причины ДЦП определяет прогноз для пациента и его семьи, позволяет скорректировать лечение! 

Некоторые факты, которых Вы не знали о ДЦП

  • Детский церебральный паралич впервые описал в 1860-х годах английский врач - Уильям Джон Литтл, который в детском возрасте также имел двигательные расстройства. Долгое время данное состояние называли  «болезнь Литтла».
  • ДЦП встречается у 2-2,5% на 1000 новорожденных
  • Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП
  • Является основной причиной детской неврологической инвалидности в мире
  • Описано более 400 биологических и средовых факторов, влияющих на ход нормального развития плода, сейчас изучается их роль в формировании ДЦП.

 

Помните, генетические заболевания могут передаваться по наследству, однако, зачастую родители и родственники могут не иметь клинических проявлений и не знать о носительстве патогенных мутаций.
Иногда мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития, таким образом является новой в семье мутацией и не присутствует у родителей.

Часто ДЦП может скрываться под «Масками» других заболеваний:

1) Нейродегенеративные заболевания. К ним относятся: лизосомные болезни накопления, нейродегенерациия с накоплением железа в головном  мозге.

Отличительные черты:
Дегенеративные изменения; характерная визуализация или экстранейрональные находки.

2) Лейкоэнцефалопатии
Гипомиелинизация и иные нарушения миелинизации. Первичные нарушения развития белого вещества.

3) Нейрометаболические расстройства - ДОФА-зависимая дистония, дефицит сепиаптеринредуктазы. Отличительные черты:
Прогрессирующие изменения головного мозга, обусловленные нарушением метаболизма

4) Нервно-мышечные заболевания - Наследственные дистрофии, миопатии и нейропатии. 

Как выявить истинную причину ДЦП?

Сегодня существует точный тест более 1000 генов, ассоциированных с наследственными формами ДЦП, а также групп заболеваний со сходными клиническими проявлениями, что позволяет улучшить дифференциальный поиск.

Что дает генетическое исследование?

  1. Получение более полной информации о своем заболевании.
  2. Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
  3. Подбор правильного лечения.
  4. Выявление точных причин заболевания. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения.
  5. Выявление риска передачи заболевания по наследству.
  6. Благодаря генетической диагностике появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников.

Преимущества генетического исследования

  1. Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных на сегодняшний день генах. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
  2. Обнаружение мутации позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
  3. Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
  4. Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Показания к обращению на консультацию и проведению исследования:

  • Наличие недифференцированных нарушений развития моторики и поддержания позы без четко установленной этиологии;
  • Сочетание ДЦП с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;
  • Наличие повторяющихся случаев ДЦП в семье;
  • Необходимость определение клинической гипотезы и оптимального диагностического алгоритма;
  • Выбор теста первой линии для пациента с клинической картиной церебрального паралича.

Но, важно помнить, что в некоторых случаях причиной предполагаемого диагноза ДЦП могут являться иные изменения последовательности ДНК, такие как вариации числа копий, однородительские дисомии которые нужно определять хромосомным микроматричным анализом, а не обычным кариотипированием!

 

Врач высшей категории генетик 

Людмила Турова

https://www.facebook.com/MDMilaTurova?epa=SEARCH_BOX