Знаете ли Вы что выявление точной причины ДЦП определяет прогноз для пациента и его семьи, позволяет скорректировать лечение!
Некоторые факты, которых Вы не знали о ДЦП
- Детский церебральный паралич впервые описал в 1860-х годах английский врач - Уильям Джон Литтл, который в детском возрасте также имел двигательные расстройства. Долгое время данное состояние называли «болезнь Литтла».
- ДЦП встречается у 2-2,5% на 1000 новорожденных
- Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП
- Является основной причиной детской неврологической инвалидности в мире
- Описано более 400 биологических и средовых факторов, влияющих на ход нормального развития плода, сейчас изучается их роль в формировании ДЦП.
Помните, генетические заболевания могут передаваться по наследству, однако, зачастую родители и родственники могут не иметь клинических проявлений и не знать о носительстве патогенных мутаций.
Иногда мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития, таким образом является новой в семье мутацией и не присутствует у родителей.
Часто ДЦП может скрываться под «Масками» других заболеваний:
1) Нейродегенеративные заболевания. К ним относятся: лизосомные болезни накопления, нейродегенерациия с накоплением железа в головном мозге.
Отличительные черты:
Дегенеративные изменения; характерная визуализация или экстранейрональные находки.
2) Лейкоэнцефалопатии
Гипомиелинизация и иные нарушения миелинизации. Первичные нарушения развития белого вещества.
3) Нейрометаболические расстройства - ДОФА-зависимая дистония, дефицит сепиаптеринредуктазы. Отличительные черты:
Прогрессирующие изменения головного мозга, обусловленные нарушением метаболизма
4) Нервно-мышечные заболевания - Наследственные дистрофии, миопатии и нейропатии.
Как выявить истинную причину ДЦП?
Сегодня существует точный тест более 1000 генов, ассоциированных с наследственными формами ДЦП, а также групп заболеваний со сходными клиническими проявлениями, что позволяет улучшить дифференциальный поиск.
Что дает генетическое исследование?
- Получение более полной информации о своем заболевании.
- Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
- Подбор правильного лечения.
- Выявление точных причин заболевания. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения.
- Выявление риска передачи заболевания по наследству.
- Благодаря генетической диагностике появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников.
Преимущества генетического исследования
- Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных на сегодняшний день генах. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
- Обнаружение мутации позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
- Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
- Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
Показания к обращению на консультацию и проведению исследования:
- Наличие недифференцированных нарушений развития моторики и поддержания позы без четко установленной этиологии;
- Сочетание ДЦП с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;
- Наличие повторяющихся случаев ДЦП в семье;
- Необходимость определение клинической гипотезы и оптимального диагностического алгоритма;
- Выбор теста первой линии для пациента с клинической картиной церебрального паралича.
Но, важно помнить, что в некоторых случаях причиной предполагаемого диагноза ДЦП могут являться иные изменения последовательности ДНК, такие как вариации числа копий, однородительские дисомии которые нужно определять хромосомным микроматричным анализом, а не обычным кариотипированием!
Врач высшей категории генетик
Людмила Турова